新生儿疾病筛查与产前诊断实验室管理王维鹏，邹琳，王治国主编 2018年版

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资料名称：	新生儿疾病筛查与产前诊断实验室管理王维鹏，邹琳，王治国主编 2018年版
文件类型：	PDF文档
文件大小：	253.52 MB
资料归类：	医药书籍
整理时间：	2022-07-12
软件简介：	新生儿疾病筛查与产前诊断实验室管理作者：王维鹏，邹琳，王治国主编出版时间：2018年版内容简介本书分为四部分：将围绕筛查实验室的一般要求（技术、设备和安全管理等）、新生儿疾病筛查（常见新生儿遗传代谢病）、产前筛查（早孕期和中孕期的母血清生化产前筛查操作常规和质量管理，妊娠早中期的超声筛查指标等）、遗传性疾病的诊断（产前诊断实验室的硬件要求，介入性产前诊断的取材操作，产前遗传咨询等）进行深层次的剖析讲解。目录第一章遗传疾病筛查第一节定义和分类第二节出生缺陷的三级预防体系第三节筛查实验室的特点第二章筛查实验室的建立第一节新生儿疾病筛查实验室的设置原则与要求第二节产前筛查与诊断实验室的设置原则与要求第三章筛查实验室质量管理体系第一节概述第二节质量管理体系建立第三节筛查实验室质量管理体系的文件第四节筛查实验室质量管理体系的运行第五节筛查实验室质量管理体系的持续改进第四章筛查实验室的管理第一节筛查实验室人员管理第二节筛查实验室仪器管理第三节筛查实验室试剂及耗材管理第四节筛查方法选择、性能验证与方法确认第五节筛查实验室标本与档案管理第六节筛查实验室的工作流程第五章筛查实验室室内质量控制和室间质量评价第一节室内质量控制第二节室间质量评价第六章筛查实验室安全管理第一节筛查实验室安全设计原则与要求第二节筛查实验室安全管理基本要求第三节筛查实验室安全管理体系第四节筛查实验室生物安全技术规范第五节实验室常见安全事故的应急处置程序第七章筛查实验室的信息管理系统第一节筛查信息系统的网络建设与组织架构第二节筛查实验室信息管理第三节信息系统运维和安全管理第四节筛查实验室信息化发展趋势第八章新生儿疾病筛查概述第一节新生儿疾病筛查的定义及适用范围第二节新生儿疾病筛查实验室特点及功能第三节新生儿疾病筛查实验室管理发展趋势第九章新生儿疾病筛查病种设置第一节新生儿疾病筛查病种选择第二节新生儿疾病筛查病种评估第三节常见新生儿疾病筛查病种介绍第十章新生儿疾病筛查样本采集第一节新生儿疾病筛查血片采集技术规范第二节血标本递送、验收和保存第三节新生儿疾病筛查血片质量评估第十一章新生儿疾病筛查实验技术第一节高苯丙氨酸血症筛查技术第二节先天性甲状腺功能减退症筛查技术第三节葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症筛查技术第四节先天性肾上腺皮质增生症筛查第五节质谱法多种遗传代谢病筛查第六节遗传性耳聋基因筛查技术第七节新生儿血红蛋白病筛查技术第八节其他疾病筛查前沿技术第十二章新生儿遗传代谢病诊断第一节新生儿遗传性疾病基因检测技术概述第二节高苯丙氨酸血症诊断第三节先天性甲状腺功能减退症诊断第四节葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症的诊断第五节先天性肾上腺皮质增生症诊断第六节串联质谱诊断多种遗传代谢病第七节其他遗传代谢病诊断第十三章新生儿疾病筛查质量控制指标第一节检验相关质量控制指标第二节管理相关质量控制指标第十四章新生儿疾病筛查实验室管理标准化和实验室认可第一节新生儿疾病筛查实验室管理的标准化第二节新生儿疾病筛查实验室认可第十五章产前筛查与诊断概述第一节产前筛查与诊断的定义及分类第二节产前筛查与诊断的适用范围第三节产前筛查与诊断实验报告的特点第十六章孕期常规产前筛查第一节常见致畸病原体感染筛查第二节妊娠期贫血筛查第三节妊娠期糖尿病筛查第四节妊娠期高血压疾病筛查第五节妊娠期甲状腺疾病筛查第十七章 21-三体综合征和开放性神经管缺陷血清学产前筛查第一节常用的血清学产前筛查指标第二节早孕期母血清学产前筛查方案第三节中孕期母血清学产前筛查方案第四节早中孕期序贯及联合产前筛查第五节血清学产前筛查质量控制和指标第十八章孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查第一节 NIPT概述第二节 NIPT适用范围第三节 NIPT临床服务流程第四节 NIPT实验室技术流程第五节 NIPT质量控制指标第六节 NIPT检测报告解读和妊娠结局的追踪随访第十九章产前诊断的取材第一节植入前遗传学诊断的取材第二节绒毛取材术第三节羊膜腔穿刺术第四节经皮脐血管穿刺术第五节胎儿组织活检第二十章产前诊断实验室常用技术第一节染色体核型分析技术第二节分子遗传学诊断技术第二十一章常见遗传性疾病的诊断策略与示例第一节概述第二节常见染色体病的遗传学诊断策略第三节常见单基因遗传病的遗传学诊断策略第四节多基因病的遗传学诊断策略
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