高通量测序技术李金明主编 2018年版

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资料名称：	高通量测序技术李金明主编 2018年版
文件类型：	PDF文档
文件大小：	119.25 MB
资料归类：	医药书籍
整理时间：	2022-09-22
软件简介：	高通量测序技术作者：李金明主编出版时间： 2018年版内容简介《高通量测序技术》从临床实验室一线应用的角度，系统阐述了高通量测序技术的基础理论及临床应用。《高通量测序技术》共 18 章，内容包括测序技术的发展历程及趋势，文库构建原理及特点，高通量测序原理及特点，生物信息学分析原理及特点，数据库，高通量测序实验室设计，高通量测序仪及其发展，高通量测序临床应用的质量保证，以及高通量测序在染色体非整倍体无创产前筛查、胚胎植入前遗传学检测、单基因遗传病检测、遗传性肿瘤诊断和治疗、肿瘤靶向治疗、临床药物基因检测、病原微生物检测、表观遗传检测、免疫组库和转录组学等领域的应用等。目录第一章测序技术的发展历程及趋势第一节概述第二节第一代测序技术第三节第二代测序技术第四节第三代测序技术第五节测序技术的应用第六节测序技术的发展及展望第二章文库构建原理及特点第一节文库构建原理第二节文库构建的分类及特点第三节文库制备的质量评价及影响因素第三章高通量测序原理及特点第一节 Illumina测序第二节 IonTorrent半导体测序第三节 CompleteGenomics测序平台第四节单分子测序第五节纳米孔单分子测序第四章高通量测序的生物信息学分析原理及特点第一节概述第二节生物信息学数据存储格式第三节高通量测序生物信息学分析环境搭建第四节高通量测序检测数据分析原理和基本流程第五节生物信息学分析流程的性能确认第五章数据库第一节概述第二节序列比对类数据库第三节突变过滤类数据库第四节突变注释与解读类数据库第五节实验室自建数据库第六章高通量测序实验室设计第一节高通量测序实验室分区设计第二节高通量测序实验室各功能区主要功能及基本仪器设备配置第七章高通量测序仪及其发展第一节高通量测序仪的发展历史第二节高通量测序仪简介第三节测序仪的选择第四节高通量测序仪的使用与维护第八章高通量测序临床应用的质量保证第一节高通量测序临床应用的管理第二节高通量测序检测分析前质量控制第三节高通量测序检测分析中质量控制第四节高通量测序检测分析后质量控制第九章高通量测序在染色体非整倍体无创产前筛查中的应用第一节概述第二节染色体非整倍体无创产前筛查高通量测序检测的临床有效性第三节染色体非整倍体无创产前筛查高通量测序检测原理第四节染色体非整倍体无创产前筛查高通量测序检测的质量保证第十章高通量测序在胚胎植入前遗传学检测中的应用第一节胚胎植入前遗传学诊断/筛查技术发展简史第二节胚胎植入前遗传学诊断/筛查临床实践现状第三节胚胎植入前遗传学诊断/筛查相关指南第四节胚胎植入前遗传学诊断产品质量评价参考品制备第五节胚胎植入前染色体非整倍体检测试剂盒（高通量测序法）质量控制评价技术指南中诊断试剂的设计开发要求第六节胚胎植入前染色体非整倍体检测试剂盒（高通量测序法）质量控制评价技术指南中诊断试剂设计开发流程的质量控制要求第七节胚胎植入前遗传学诊断/筛查技术的局限性第八节胚胎植入前遗传学诊断/筛查技术的发展方向第十一章高通量测序在单基因遗传病检测中的应用第一节概述第二节单基因遗传病高通量测序检测流程第三节无创单基因病检测第四节展望与挑战第十二章高通量测序在遗传性肿瘤诊断和治疗中的应用第一节概述第二节遗传性肿瘤的遗传咨询和检测第三节遗传性肿瘤相关检测指南和数据库第四节数据共享：突变型分类和结果解释第十三章高通量测序在肿瘤靶向治疗中的应用第一节概述第二节高通量测序进行肿瘤基因突变检测的技术策略和分析原理第三节肿瘤基因突变高通量测序检测的质量保证第四节高通量测序在肿瘤靶向治疗中的应用第十四章高通量测序在临床药物基因检测中的应用第一节概述第二节药物相关基因及其临床检测的意义第三节临床药物基因高通量测序检测第四节临床药物基因高通量测序检测的性能确认和质量控制第五节国内外临床药物基因检测指南第六节药物基因检测的临床推广应用第七节展望第十五章高通量测序在病原微生物检测中的应用第一节概述第二节基于高通量测序的病原微生物检测原理第三节基于高通量测序的病原微生物检测流程第四节病原微生物高通量测序的检测性能和质量控制第五节病原微生物高通量测序面临的挑战第十六章高通量测序在表观遗传检测中的应用第一节表观遗传学概述第二节高通量测序在DNA甲基化检测中的应用第三节高通量测序在组蛋白修饰检测中的应用第四节基于高通量测序的非编码RNA检测第十七章高通量测序在免疫组库测序中的应用第一节概述第二节免疫组库高通量测序分析第十八章高通量测序在转录组学中的应用第一节概述第二节高通量转录组测序第三节转录组测序数据分析流程第四节转录组测序的临床应用附录附录1 国家卫生计生委临床检验中心2016年全国肿瘤游离DNA（ctDNA）基因突变检测室间质量评价调查活动安排及注意事项附录2 国家卫生计生委临床检验中心2016年全国肿瘤游离DNA（ctDNA）基因突变高通量测序检测室间质量评价调查活动回报表附录3 国家卫生计生委临床检验中心2016年全国肿瘤游离DNA（ctDNA）基因突变ARMS和数字PCR检测室间质量评价调查活动回报表附录4 国家卫生计生委临床检验中心2016年全国肿瘤游离DNA（ctDNA）基因突变检测室间质量评价调查活动总结附录5 单基因病样品采集须知中英文名词对照彩图
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